原发性免疫缺陷的皮肤症状——如何找到要检查的基因

Summary 原发性免疫缺陷是一种罕见的慢性疾病,患者的一部分免疫系统可能会存在缺失或功能紊乱的现象,因而导致免疫系统减弱,患者更易感染会引起传染病的细菌。患者会出现各种症状,但共同点是都会存在反复、持久且/或严重的感染,有时是因罕见细菌引起的。近半数患者会出现皮肤症状,这有助于医生辨别潜在的免疫紊乱问题。因此,本研究的作者制作了一张表格,便于医生在疑似免疫缺陷的情况中根据皮肤症状来诊断免疫紊乱的问题。他们列出了典型的皮肤表现以及需要检查的相应疾病和基因。