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针对西班牙痣样基底细胞癌综合征患者的最新临床及分子研究结果
Author(s) -
Alonso N.,
Cañueto J.,
Ciria S.,
Bueno E.,
PalaciosAlvarez I.,
Alegre M.,
Badenas C.,
Barreiro A.,
Pena L.,
Maldonado C.,
NespeiraJato M.V.,
PeñaPenabad C.,
Azon A.,
Gavrilova M.,
Ferrer I.,
Sanmartin O.,
Robles L.,
Hernandez A.,
Urioste M.,
Puig S.,
Puig L.,
GonzalezSarmiento R.
Publication year - 2018
Publication title -
british journal of dermatology
Language(s) - Uncategorized
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 2.304
H-Index - 179
eISSN - 1365-2133
pISSN - 0007-0963
DOI - 10.1111/bjd.16211
Subject(s) - ptch1 , hedgehog , biology , microbiology and biotechnology , signal transduction
Summary 痣样基底细胞癌综合征 (NBCCS) 又称 Gorlin 综合征,每 56,000 人中只有一人发病。此类综合征通常为父母遗传,并且男女发病率相同(常染色体显性遗传)。NBCCS 患者可能表现出的典型特征有多手指或脚趾、肋骨不规则、面部形状不规则以及大头症。有时伴肿瘤生长,特别是颌骨囊肿以及皮肤基底细胞瘤 (BCC),该综合征由此得名。NBCCS 是因位于第 9 号染色体长臂的 PTCH1 基因变异(突变)导致的。PTCH1 在 Hedgehog (HH)/GLI 细胞信号通路中的一系列化学过程中起到抑制作用。在 NBCCS 中,突变使 PTCH1 失去活性,导致发出过多的 Hedgehog 信号。这种失控可能导致骨骼和肿瘤异常。在发病家族中,患者具有相同的基因突变,异常情况却大相径庭。来自西班牙的研究组研究了 22 个无亲属关系的西班牙 NBCCS 患者,旨在了解临床特定异常与特异性基因突变之间是否存在任何关联。BCC 非常常见,见于 96% 的患者中,且 43% 的患者年龄在 50 岁以上;77% 出现颌骨囊肿。之前在 NBCCS 中未发现两种异常:双子宫以及良性神经瘤。研究组发现了 19 种之前尚未报道过的 PTCH1 突变。但是,他们未找到任何能将突变类型和临床异常联系起来的模式。因此可假定,除 PTCH1 突变之外的其他因素导致临床特征。

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