心室細動発症を契機に診断された筋強直性ジストロフィーの1例(Manifestation of sudden–onset ventricular fibrillation along with myotonic dystrophy type 1: a case report)

要旨 患者は43歳の女性。外出中に卒倒し救急要請された。救急隊接触時は心室細動による心停止状態であり電気的除細動を含む心肺蘇生を実施しながら当院へ搬送となった。心室細動は持続しておりextracorporeal cardiopulmonary resuscitationを導入開始し心停止から73分後に経皮的人工心肺補助装置を作動させた。入院後に集学的治療を施行し一命をとり留めた。心室細動の原因疾患を検索したが心臓超音波検査や冠動脈造影検査を含む諸検査では器質的異常は認められずまた蘇生後に延長していたQTc時間は経時的に正常化した。一方で患者は突然死の家族歴を有し四肢の筋萎縮が目立つ痩身体型で西洋斧様顔貌といった特徴的な身体所見を呈していた。筋強直性ジストロフィーを疑い分子遺伝学的検査を施行した結果1型筋強直性ジストロフィーDM1と確定診断された。今回の心室細動の原因はDM1に起因するものと推察された。若年者の心室細動症例ではその背景に遺伝性疾患が存在する可能性も考慮すべきである。逆に遺伝性疾患を有する患者においては突然死の原因となる致死性不整脈の発症リスクを評価し予防的ペースメーカーまたは植込み型除細動器の植込みを考慮すべきである。