Struktur eines monomeren Transthyretin mit der klinisch wichtigen T119M‐Mutation

Abstract Mutationen im Protein Transthyretin können Transthyretin‐Amyloidose hervorrufen sowie Individuen davor schützen. Wenig ist jedoch über die strukturelle Basis pathogener und klinisch schützender Transthyretin‐Mutanten bekannt. Hier berichten wir über die Lösungsstruktur eines Transthyretin‐Monomers, das die klinisch wichtige T119M‐Mutation trägt. Die Struktur offenbart eine nichtnative Anordnung, die sich von allen bekannten Transthyretin‐Strukturen unterscheidet, und unterstreicht die Bedeutung von Lösungsstudien mit hoher Auflösung, um molekulare Prozesse zu verstehen, die zu Amyloid‐Erkrankungen führen.