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Introduccion: La hipercolesterolemia familiar es una hiperlipidemia primaria. Se trata de un trastorno genetico autosomico dominante del metabolismo de las lipoproteinas, caracterizado por concentraciones plasmaticas elevadas de colesterol unido a lipoproteinas de baja densidad y presencia de xantomas tendinosos, y esta asociado con el desarrollo prematuro de enfermedad cardiovascular. Objetivos: Investigar la presencia de mutaciones en el principal gen asociado al desarrollo de hipercolesterolemia familiar (LDLR) en un grupo de pacientes identificados como “casos indices”, de entre aquellos que concurren al Servicio de Lipidos del Hospital Universitario Fundacion Favaloro con diagnostico clinico de hipercolesterolemia familiar. Determinar la composicion ancestral de la poblacion estudiada. Material y metodos: Se estudio una poblacion de 38 pacientes con diagnostico clinico de hipercolesterolemia familiar. La region codificante y las zonas intronicas adyacentes del gen LDLR se secuenciaron automaticamente por el metodo de Sanger. Se investigo el componente ancestral de la poblacion estudiada a partir del analisis de 46 marcadores informativos de ancestralidad (AIM-Indel). Resultados: Se identificaron 50 variantes diferentes, de las cuales el 48% se consideraron patogenicas. Se logro establecer una correlacion genotipo-gravedad del fenotipo en el 60,5% de los pacientes estudiados. El componente ancestral de la poblacion estudiada fue predominantemente europeo, seguido de un componente nativo-americano y, en menor proporcion, africano. Conclusiones: El analisis genetico por secuenciacion del gen LDLR en pacientes identificados como “casos indices” con diagnostico clinico de hipercolesterolemia familiar permite correlacionar el dato genetico con la gravedad del fenotipo observado clinicamente y efectuar un diagnostico en cascada en los miembros de la familia que presentan los criterios de inclusion considerados.

Genetic Testing of Familial Hypercholesterolemia in a Hospital-Based Population of the City of Buenos Aires