Neuropädiatrie: Muskeldystrophie Duchenne: Licht am Ende eines dunklen Tunnels!

Die wichtigsten klinischen Befunde sind in Tabelle 1 dargestellt. Als erste Symptome findet man meist einen Zehenspitzengang sowie eine Wadenhypertrophie (Abb. 1). Die proximalen Muskeln sind schwächer als die distalen und die Beine in den ersten Jahren mehr als die Arme befallen. Im Alter zwischen 3 und 6 Jahren Die x-chromosomal vererbte Muskeldystrophie Duchenne zeigt neben typischen klinischen Befunden auch einen langsam progredienten Verlauf, welcher seit einigen Jahren durch eine Kortikosteroidtherapie etwas verlangsamt werden konnte. Eine kausale, definitiv den klinischen Verlauf verbessernde Therapie müsste das Genprodukt Dystrophin ganz oder teilweise wiederherstellen. Gemäss z.T. noch laufenden Studien eröffnen sich mit «read through»-Strategien oder mit «Exon skipping» für einen Teil der Patienten erste kausale Behandlungsmöglichkeiten.