Hypertrophe und dilatative Kardiomyopathie

«Kardiomyopathie» ist keine eigentliche Diagnose, sondern vielmehr die Beschreibung eines morphologischen und funktionellen myokardialen Phänotyps, der nicht durch eine koronare Herzkrankheit oder veränderte Füllungseigenschaften aufgrund von arterieller Hypertonie, Klappenvitien oder einer kongenitalen Herzkrankheit erklärt werden kann. Anhand von morphologischen und funktionellen Charakteristika werden hypertrophe, dilatative, restriktive, arrhythmogenerechtsventrikuläre oder unklassifizierte Kardiomyopathien unterschieden (Abb. 1) [1]. In den dia gnostischen Abklärungen ist es bei allen Formen wichtig, familiär gehäufte Erkrankungen aufgrund (meist) monogenetischer Mutationen abzugrenzen, die zu einer primären myokardialen Pathologie oder einer Systemerkrankung mit myokardialer Beteiligung führen. Im Gegensatz dazu können nichtfamiliäre Kardiomyopathien bei entsprechender Suszeptibilität durch verschiedenartige, oft behandelbare Trigger (z.B. Amyloid, Viren, Tachykardien) induziert werden [1–3]. Zur Abgrenzung familiärer Formen einer Kardiomyopathie sollte bei allen Patienten eine Familienanamnese erhoben werden. Erfragt werden insbesondere plötzlicher Herztod, Herzinsuffizienz, die Notwendigkeit von Schrittmachern / implantierbaren Cardioverter Defibrillatoren (ICD)s oder das Auftreten eines Hirnschlags bei Angehörigen in jungem Alter [2, 3]. Die Anfertigung eines Stammbaums über mehrere Genera tionen erlaubt einerseits das Erkennen einer genetischen Ursache der Kardiomyopathie und andererseits die Identifikation weiterer Familienmitglieder, die möglicherweise Mutationsträger sind. Da die meisten Kardiomyopathien autosomal-dominant vererbt werden, wird eine Mutation bei Nachkommen in 50% der Fälle vererbt [4, 5]. Autosomal-rezessiv vererbte Kardiomyopathien sind deutlich seltener und häufig Ausdruck einer Systemerkrankung, zum Beispiel einer lysosomalen Speichererkrankung oder einer Friedreich’s Ataxie [4]. Selbstverständlich beginnt die klinische Abklärung einer Kardiomyopathie nicht mit der Identifikation eines Gendefekts, sondern mit spezifischen Symptomen oder Befunden eines Patienten. Mittels Anamnese, Klinik, gezielter Laboruntersuchungen und kardialer Bildgebung kann die jeweilige Ätiologie häufig ermittelt werden [2, 3]. Naturgemäss kommt der kardialen Bildgebung, insbesondere der transthorakalen Echokardiographie, eine zentrale Rolle in der Diagnose einer Kardiomyopathie zu. Bei Hinweisen auf eine Kardiomyopathie sollte zudem im Rahmen der Basisdiagnostik erwogen werden, eine kardiale Magnetresonanztomographie (MRT) zur Beurteilung der kardialen Morphologie und Funktion, des Ausmas ses von Fibrose sowie weiterer Gewebeeigenschaften anzufertigen [6]. Die phänotypisch häufigsten Subtypen sind die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) und die dilatative Kardiomyopathie (DCM). Wir werden nachfolgend neue Erkenntnisse zur Ätiologie der HCM und DCM diskutieren. Für beide Entitäten sind zudem neue Richtlinien bezüglich Abklärung und Therapie erschienen, die ebenfalls dargestellt werden.