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Angeborene Stoffwechselkrankheiten sind metabolische Störungen, die durch einen genetisch bedingten Defekt eines Enzyms, Transportoder Regulatorproteins im komplexen Netzwerk der Stoffwechselwege bedingt sind. Die Zahl der erwachsenen Patienten mit angeborenen Stoffwechselkrankheiten nimmt ständig zu, unter anderem durch verbesserte Diagnosestellung, Neugeborenenscreening und verbesserte Therapien der Stoffwechselkrankheiten und deren Komplikationen im Kindesalter. Um die spezifischen Bedürfnisse und Probleme erwachsener Patienten mit angeborenen Stoffwechselstörungen optimal erfüllen zu können, sind in den letzten Jahren an den Kliniken für Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsspitäler Spezialsprechstunden eingerichtet worden. Dabei besteht eine enge Zusammenarbeit und ein reger fachlicher Austausch mit den pädiatrischen Fachkollegen der Stoffwechselmedizin.

Endokrinologie und Stoffwechsel: Angeborene Stoffwechselkrankheiten in der Erwachsenenmedizin