Pädiatrie: Behandlung seltener Krankheiten – das geht uns alle an!

Als seltene Krankheiten werden in der Schweiz wie in Europa Krankheiten definiert, die weniger als eine Person pro 2000 betreffen, zu dauernder Behinderung oder zum Tod führen können und eine multidisziplinäre Betreuung erfordern. Über 7000 Krankheiten sind verzeichnet, die Mehrzahl (80%) genetischen Ursprungs. Jedes Jahr werden 200 bis 300 neue seltene Krankheiten beschrieben. 80% der seltenen Krankheiten haben Auswirkungen auf die Lebenserwartung, und 35% können direkte Ursache von Todesfällen im Verlauf des ersten Lebensjahrs sein. Diese Krankheiten führen zu Behinderungen; in mehr als 65% der Fälle ist das tägliche Leben deutlich be einträchtigt und in 9% resultiert ein vollständiger Autonomieverlust.