Pädiatrie: News 2012

Innovative Therapie bei Patienten mit zystischer Fibrose Bei Patienten mit zystischer Fibrose (CF) ist aktuell nur eine symptomatische supportive Therapie möglich, die Lebensqualität und Lebenserwartung verbessert, aber es fehlt eine kausale Therapie, welche die physiologische Situation wiederherstellt. Im vergangenen Jahr wurde nun zum ersten Mal ein Medikament eingesetzt, das die Aktivität des defekten transmembranösen Proteins (CFTR, Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Protein) erhöht [1]. Das Medikament Ivacaftor ist ein CFTR-Potenziator und potentiell in der Lage, den Verlauf der CF positiv zu beeinflussen. In einer prospektiven doppelverblindeten Plazebo-kontrollierten Studie bei CF-Patienten, die älter als 12 Jahre waren und mindestens eine G551D-CFTR-Mutation vorwiesen (etwa 5% der CF-Patienten), wurde die Wirkung dieses Medikaments geprüft. Die G551D-CFTR-Mutation verursacht eine verminderte Funktion des CFTR-Kanals auf der Zelloberfläche, weswegen sich die Therapie mit Ivacaftor, die eine längere Kanalöffnung bewirkt, bestens eignet. Im Gegensatz dazu verursachen andere CFTR-Mutationen, wie die viel häufigere DF508-Mutation, eine verminderte Proteinmenge auf der Zelloberfläche, weswegen die Therapie mit Ivacaftor in diesem Fall nicht erfolgreich ist. Die Studie zeigte, dass sich die Lungenfunktion bei mit Ivacaftor behandelten Patienten im Vergleich zur Kontrollgruppe bereits zwei Wochen nach Therapiebeginn verbesserte; dieser Effekt war auch nach 48 Wochen noch nachweisbar. Ausserdem wurde eine Verbesserung bezüglich pulmonaler Exazerbationen, subjektiver respiratorischer Symptome und Körpergewicht beobachtet. Diese neue Möglichkeit der kurativen Therapie bei einem Teil der CF-Patienten weckt viel Hoffnung. Es bleibt die Frage, ob das Medikament langfristige Nebenwirkungen zeigen wird und ob es auch bei Säuglingen und Kleinkindern sicher und effektiv ist.