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Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten gehören zu den häufigsten angeborenen kraniofazialen Fehlbildungen. Es können jeweils Lippe, Kiefer und Gaumen isoliert sowie kombiniert betroffen sein, also auch durchgehend einoder beidseitig. Hierbei tritt die durchgehende einseitige Spalte am häufigsten auf (Geschlechterverteilung M2/W1; Abb. 1A, B x). 15% der Spalten betreffen beide Seiten, die einseitige Spaltbildung ist bis zu dreimal häufiger links lokalisiert. Isolierte Gaumenspalten treten bei Mädchen doppelt so häufig auf wie bei Jungen. Nur 8% der Spaltbildungen sind mit Syndromen assoziiert [1]. In der Schweiz muss pro Jahr mit ca. 120–140 neu auftretenden Spalten gerechnet werden. Bezüglich der Häufigkeit bestehen erhebliche Unterschiede zwischen verschiedenen Populationen. Europa liegt mit ca. 1 Spaltbildung unter 500 lebenden Geburten im Mittelfeld der Häufigkeiten, während im asiatischen Raum z.B. Japan bereits 1:350, bei der südamerikanischen Urbevölkerung sogar 1:150, im Gegensatz hierzu in Schwarzafrika nur ca. 1:1000–1:4000 zu verzeichnen sind. Diese Unterschiede sind vorwiegend genetisch begründet, wobei man bei der Vererbung von einer «additiven Polygenie mit Schwellenwerteffekt» ausgeht. Hier scheinen externe Faktoren wie Umwelteinflüsse, Noxen oder Umstände wie Sauerstoffmangel intrauterin als Auslöser eine Rolle zu spielen. Es lassen sich beispielsweise im Tierexperiment durch intrauterinen Sauerstoffmangel Spalten provozieren, worauf auch eine, wenn auch unspezifische Korrelation von niedrigen Erythrozytenzahlen bei der Mutter und dem Auftreten von Spalten hindeutet [2]. Eine gute Versorgung mit Vitaminen soll zur Vermeidung von Spalten förderlich sein, hat jedoch in publizierten Studien [2] im Unterschied zu Folat bei Neuralrohrdefekten keinen signifikanten Vorteil bei der Prophylaxe einer Spaltbildung gezeigt.

Lippen-Kiefer-Gaumenspalten nur ein chirurgisches Problem?