Genetik und molekulare Untersuchungen bei MS

Die Ursache der Multiplen Sklerose bleibt weiterhin unklar, es dürften aber besonders Umweltund auch genetische Faktoren eine Rolle in der Pathogenese spielen [1]. Die Relevanz der Genetik im Hinblick auf die Ätiologie und Pathogenese spiegelt sich wider in der Tatsache, dass die Konkordanz von eineiigen Zwillingen knapp 30% beträgt; währenddem Geschwister und zweieiige Zwillinge nur ein leicht erhöhtes Risiko (2%) gegenüber der Normalbevölkerung haben (in Europa 0,1%), ebenfalls an MS zu erkranken. Ein weiterer Hinweis auf den Einfluss von genetischen Faktoren ist die unterschiedliche Inzidenz in unterschiedlichen ethnischen Gruppen, unabhängig von der geographischen Lokalisation. Dabei muss von einem polygenetischen Erbgang ausgegangen werden. Genetische Studien lassen Suszeptibilitätsfaktoren vermuten, von denen jeder einen gewissen Effekt hinsichtlich Suszeptibilität und Phänotyp beiträgt. Diese kleinen Effekte können, vorausgesetzt sie sind häufig, mittels moderner Large-scale-Genotypisierung und Sequenzierungstechnologien nachgewiesen werden. Wohlgemerkt können sehr seltene und kleine Variationen, die unter Umständen aber grosse genetische Effekte haben, immer noch nicht verlässlich nachgewiesen werden. In diesem Artikel beschreiben wir kurz die heute zur Verfügung stehenden gendiagnostischen Möglichkeiten, die im Rahmen von Studien diverser neurologischer Erkrankungen eingesetzt werden. Wir diskutieren das aktuelle Wissen und die zukünftige Rolle der Genetik bei der Multiplen Sklerose.