Neurogenetik was ist praxisrelevant und was wird die Zukunft bringen?

Seit der Entschlüsselung des Erbgutes im humanen Ge nomprojekt konnten in zahlreichen biomedizinischen wissenschaftlichen Arbeiten wesentliche Erkenntnisse über die Entstehung von hereditären, aber auch spora dischen Erkrankungen gesammelt werden. Hierbei hat sich gezeigt, dass bei zahlreichen Erkrankungen gene tische Veranlagungen ursächlich für Krankheitsentste hung oder Krankheitsverlauf sind. Dieses Wissen hat in den letzten Jahren auch Einzug in unsere tägliche ärztliche Tätigkeit gehalten. Gerade in der Neuro pädiatrie und Neurologie finden sich zahlreiche primär genetisch verursachte Erkrankungen. Insbesondere neuromuskuläre Erkrankungen, die sich vor allem durch eine muskuläre Schwäche aufgrund von Störun gen des peripheren Nervensystems auszeichnen, sind in hoher Anzahl primär durch monogenetische Ver änderungen im Erbgut hervorgerufen. Beispiele hierfür sind die spinale Muskelatrophie als Erkrankung der aMotoneurone, die hereditären Neuropathien (Charcot MarieToothErkrankungen) oder kongenitale Myo pathien und die progredienten Muskeldystrophien. Diese Erkrankungsgruppen sind durch eine hohe gene tische Heterogenität gekennzeichnet, was die Indika tionsstellung zur zielgerichteten und kostensparenden genetischen Diagnostik deutlich erschwert. Bei ande ren, wesentlich häufigeren, neurologischen Erkrankun gen wie beispielsweise der Multiplen Sklerose bewirken Umweltfaktoren und genetische Veränderungen Aus prägung und Verlauf des klinischen Phänotyps. In der mit dieser Ausgabe des Schweizerischen Medizin Forums beginnenden Artikelserie über neurogenetische Erkrankung möchten wir die für die tägliche Arbeit praxisrelevanten Zusammenhänge dieser Erkrankungen vorstellen. In dem Artikel über Verfügbarkeit, Methodik und Vorgehen bei neurogenetischer Diagnostik von Karl Heinimann wird über die von humangenetischer Seite grundsätzlich relevanten Punkte wie Indikation, Verfüg barkeit, informierte Zustimmung des Patienten und das benötigte Untersuchungsmaterial informiert. In zwei weiteren Artikeln über die klinische Differentialdia gnostik von hereditären Muskeldystrophien und die Abklärung der CharcotMarieToothNeuropathien beschreiben wir sinnvolle klinische Vorgehensweisen, um zielgerichtet eine genetische Diagnose anhand der klinischen Phänotypen zu ermöglichen. In dem Artikel zur Genetik bei Multipler Sklerose werden die heute zur Verfügung stehenden gendiagnostischen Möglichkeiten wie LinkageAnalysen und Assoziationsstudien vor gestellt, die auch bei mehreren anderen multifaktoriell bedingten neurologischen Erkrankungen heute ver mehrt eingesetzt werden.