Osteoporose und die Macht der Gene

Wir führten Kalzium-Tests bei allen Patienten mit Nierensteinen durch, die zwischen Mai 2004 und Juni 2008 in der Klinik für Nephrologie des Universitätsspitals Bern eine Stoffwechselbilanz erstellen liessen. Für die medizinischeErstuntersuchungbrachtendiePatientenzwei24Stunden-Urinproben bei herkömmlicher Ernährung mit. Während einer diagnostischen Diät von einer Woche durften sie anschliessend nur geringe Mengen Kalzium (400 mg/Tag), Natrium (100 Val/Tag) und Oxalat zu sich nehmen. Die Untersuchung eines 24-Stunden-Urins nachAblaufdieserWocheergabeinpräzisesBildderKalziumausscheidung unter kalziumarmer Diät. Um die Nüchternkalziurie zu bestimmen wurde ein 2Stunden-Nüchternurin gesammelt. Dann erhielten die Patienten 1 Gramm elementares Kalzium und ihr Urin wurde über weitere vier Stunden gesammelt und in beiden Urinen die Kalzium-zu-Kreatinin-Ratio bestimmt. WeiterhinwurdebeiallenPatienteneineKnochendichtemessung durchgeführt. Schliesslich wurde ihnen Blut zu DNA-Gewinnung entnommen. Die DNA diente dazu, Kandidatengene zu sequenzieren, darunter TRPV5 und TRPV6 (Gene fürdieKalziumtransportkanäle) sowieSLC8A1oderNCX1 (Gene der Natrium-Kalzium-Austauscher).