Möglichkeiten und Konsequenzen genetischen Diagnostik im klinischen Alltag

Immer mehr wird der klinische Alltag auch im Bereich der Diagnostik von den Fortschritten der Genforschung beeinflusst. Die weitgehende Entschlüsselung des humanen Genoms ermöglicht eine immer differenziertere und spezifischere Bestimmung der individuellen Veranlagung für bestimmte vererbbare Krankheiten [1, 2]. Diese Entwicklung führt auch im klinischen Alltag immer häufiger zur Konfrontation mit genetisch bedingten Erkrankungen und zur Beratung betroffener Patienten und deren Angehörigen (siehe Anmerkung zu Tab. 1 p). In der Schweiz wurde im Oktober 2004 das «Bundesgesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (GUMG)» von den Räten verabschiedet. Und auch wenn die Formulierung der Vollzugsverordnung noch nicht abgeschlossen ist (man rechnet in diesem Jahr damit), werden die darin festgehaltenen Regelungen bereits weitgehend als Standard für den Umgang mit genetischen Tests betrachtet. Bereits wenn die Verdachtsdiagnose einer genetisch bedingten Erkrankung gestellt ist, spielen vielfältige Überlegungen und Interessen eine Rolle, nicht nur für den behandelnden Arzt und seinen Patienten, sondern auch für dessen Angehörige und deren eigene Lebensplanung. Bei der Anordnung eines genetischen Tests sollte sich der Arzt, der diesen verordnet, deshalb der Konsequenzen bewusst sein, die das Wissen um eine möglicherweise fatale Erkrankung für den Patienten mit sich bringen kann. Die Entscheidung zu einem solchen Test setzt für jedes Individuum bereits eine intensive Auseinandersetzung mit den Folgen einer bestimmten Diagnose voraus. Dieser Artikel bietet eine kurze Übersicht über die Rolle der Gendiagnostik im klinischen Alltag und die möglichen Umgangsformen damit. Vor dem konkreten Hintergrund einer gerontopsychiatrischen Klinik sollen dabei vor allem die Aspekte der genetischen Beratung Erwachsener beleuchtet werden.