Sporadisches medulläres Schilddrüsenkarzinom

Die jetzt 34jährige Hausfrau und Mutter zweier Töchter ist seit 1994 in gelegentlicher Behandlung wegen Atemwegsinfektionen. Beratungsanlass am 13.9.1999 sind Menstruationsstörungen. Der behandelnde Gynäkologe vermutet als Ursache eine Schilddrüsenstörung, die abgeklärt werden sollte. Bei der klinischen Untersuchung werden keine besonderen Befunde erhoben, insbesondere sind die Palpation der Schilddrüse, die Schluckverschieblichkeit sowie die Lymphdrüsenkompartimente unauffällig. Die Laborbefunde wie Blutbild, Kreatinin, Harnsäure, Leberwerte, Triglyzeride und Cholesterin sind normal. Normal sind auch die Schilddrüsenparameter: TSH basal EIA 1,82 μIU/ml (0,35–4,5 μIU/ml), FT3 EIA 3,29 pg/ml (2,0–4,2 pg/ml), FT4 EIA 1,18 ng/dl (0,8–1,75 ng/dl). Mit einem Anti-TPO-AK <30 UC/ml (normal <60 UC/ml) ist ein Autoimmunprozess ausgeschlossen. Sonographisch ist der rechte Schilddrüsenlappen unauffällig, links findet sich im oberen Drittel ein solider, echoreicher Knoten von 10 mm Durchmesser (Abb.1). Die Szintigraphie ergibt einen nicht speichernden Knoten. Der Kalzitonin-Spiegel ist mit 200 pg/ ml deutlich erhöht (normal ≤ 4,6 pg/ml). Am 3.10.1999 erfolgt die stationäre Einweisung unter der Verdachtsdiagnose eines medullären Schilddrüsenkarzinoms. Nach histologischer Sicherung wird eine Thyreoidektomie und «neck dissection» links vorgenommen. Einordnung: pT2 C4 NO MO G2. Immunhistochemisch exprimieren die Tumorzellen Kalzitonin (Abb. 2). Die Analyse des RET-Protoonkogens (rearranged during transfection) – eines Gens für eine Tyrosinkinase, dessen Mutationen und Rearrangements beim papillären und medullären Schilddrüsenkarzinom eine wichtige Rolle spielen – ergab keine der in der Literatur beschriebenen, C-Zell-Karzinome-auslösenden Mutationen in den Exons bleibt 10, 11 und 13 (Labor Breustedt, Schulte & Partner, Hamburg). Damit kann das Vorliegen eines hereditären medullären Schilddrüsenkarzinoms ausgeschlossen werden. Es handelt sich vielmehr um ein sporadisches medulläres Schilddrüsenkarzinom. Sporadisches medulläres Schilddrüsenkarzinom