Medizinische Genetik 2001: Pränatale Chromosomendiagnostik

Die pränatale Chromosomendiagnostik ist eine umstrittene, jedoch von weiten Teilen der Bevölkerung akzeptierte Methode. Therapeutische Konsequenzen sind gegenwärtig nicht absehbar, so dass der Schwangerschaftsabbruch vermutlich für lange Zeit Handlungsoption und gleichzeitig Dilemma bleibt. Die definitive Diagnostik erfordert nach wie vor einen Eingriff (z.B. Chorionbiopsie oder Amniozentese), der mit einem Fehlgeburtsrisiko von etwa 1% belastet ist. Fortschritte in der Risikoermittlung durch eine verbesserte Ultraschalldiagnostik und Bestimmung von Parametern im Serum der Mutter führen gegenwärtig zu einem Umbruch in der pränatalen Diagnostik von Chromosomenanomalien, der potentiell alle Schwangerschaften, also eine grosse Zahl von Familien, betrifft.