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Im vergangenen Jahr wurde die annähernd vollständige Entschlüsselung des menschlichen Genoms bekannt gegeben. Die Anwendung dieser Informationen zum besseren Verständnis der Pathophysiologie zahlreicher Krankheiten und die praktische Umsetzung dieser Erkenntnisse sind Herausforderungen für die Medizin des 21. Jahrhunderts. Diese Umsetzung wird insbesondere dann vordringlich, wenn spezifische, identifizierbare genetische Faktoren bei einer Patientin/einem Patienten verändert sind und bereits eine effiziente Behandlung gegen die Folgen dieser genetischen Faktoren zur Verfügung steht. Ein Beispiel für solche, bereits heute diagnostizierund behandelbare genetische Krankheiten sind die familiären Formen der Hypercholesterinämie (FFH). Die klinische Untersuchung und Cholesterinbestimmung erlaubten nicht immer eine eindeutige Diagnose; hier kann die molekulare Genetik einsetzen und in vielen Fällen die Diagnose sichern. Unbehandelt führen die FFH nach einem jahrzehntelangen, klinisch stummen Krankheitsprozess typischerweise vor dem 55. Lebensjahr zur manifesten koronaren Herzkrankheit. Eine frühzeitige Diagnose ist deshalb wichtig; hier kann wiederum die molekulare Genetik helfen, indem sie beispielsweise schon im Kindesalter eine eindeutige Diagnose ermöglicht. Die Erkenntnisse der molekularen Medizin erlauben zudem Rückschlüsse auf die Pathophysiologie und werden in naher Zukunft, zumindest bei FFH, Auswirkungen auf die Behandlungsstrategie haben.

Familiäre Hypercholesterinämie: Zweite WHO-Konferenz und Internationales MED PED Programm