La maladie d’Alzheimer et les maladies apparentées

L’évolution des connaissances sur les maladies conduisant à une démence, en particulier la maladie d’Alzheimer (MA), a permis de comprendre que les processus physiopathologiques sous-jacents, dont les causes sont multifactorielles, se développent progressivement sur une vingtaine d’années avant d’avoir une manifestation clinique. Celle-ci se traduit par des symptômes cognitifs et comportementaux évolutifs dont les phénotypes traduisent la topographie lésionnelle cérébrale. L’avènement des biomarqueurs accessibles en recherche, puis en pratique clinique a permis de faire évoluer les critères de ces maladies et d’appréhender le diagnostic étiologique in vivo en passant d’un raisonnement clinico-radiologique probabiliste vers un raisonnement clinico-biologique de quasi-certitude. L’ensemble de ces connaissances nous fait comprendre que le syndrome démentiel représente le stade ultime de ces maladies et que la principale raison de l’augmentation de sa prévalence est liée à l’allongement de l’espérance de vie. Dans la pratique courante, l’intérêt évident du diagnostic précoce des troubles cognitifs en lien avec une pathologie dégénérative repose sur la prévention, par une prise en charge symptomatique, des complications d’ordre médico-social qui émaillent l’évolution de ces maladies. Etre attentif à la plainte et aux troubles cognitifs du patient permet aussi de rechercher des diagnostics différentiels pour lesquels un retard diagnostique représentent une perte de chance pour le malade. L’utilisation des biomarqueurs chez les patients les plus jeunes ou lorsque les présentations cliniques sont atypiques ou associés à des signes psychiatriques permet d’éviter une errance diagnostique. Une action coordonnée des médecins de premiers recours et des centres mémoires, en étroite relation avec les professionnels médico-sociaux, est utile aux patients et à leurs familles. Enfin, la communauté médicale doit intégrer qu’elle a, comme pour les autres maladies chroniques d’organes, un rôle primordial pour la prévention primaire et le repérage des premiers symptômes, et qu’elle aura à moyen terme un rôle majeur pour le dépistage et l’orientation des sujets à risque vers les centres spécialisés pour des traitements innovants.