Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase

Observations.– Nous rapportons le cas d’une patiente de 15 ans consultant pour un hypercorticisme cyclique. Les examens paracliniques confirment un syndrome de Cushing ACTHindépendant d’allure cyclique (19 valeurs comprises entre 30 et 343 g/24 h [VN : 20–70]) intéressant les deux surrénales avec une réponse paradoxale au test de Liddle (cortisolurie mesurée à 104 g/24 h en base et à 239 g/24 h au pic). Une surrénalectomie bilatérale est réalisée, précédée d’un traitement par kétoconazole. L’examen histologique confirme le diagnostic de PPNAD. Le séquençage identifie la mutation PRKAR1A c.709-7 709-2del. La même mutation est retrouvée chez le père, asymptomatique. Discussion.– Le PPNAD est une forme rare d’hyperplasie bilatérale des surrénales, associée au CNC dans plus de 90 % des cas. Certaines formes ne s’accompagnent pas des autres manifestations du CNC, c’est le PPNAD isolé. Plus de 100 mutations du gène PRKAR1A sont décrites à ce jour. La mutation retrouvée ici est caractéristique du PPNAD isolé et a une pénétrance incomplète, expliquant l’absence de symptôme chez le père. Elle a été rapportée une douzaine de fois. Cinq patients issus du nord de la France et porteurs de cette mutation auraient un ancêtre commun. Des analyses sont en cours afin de déterminer si cette famille liégeoise descend du même ancêtre.