Génétique médicale: Séquençage à haut débit

Lorsque l’ensemble de l’exome (soit l’ensemble des parties du génome qui codent pour les protéines) ou du génome est exploré, l’exploitation bioinformatique et l’interprétation des données issues du séquençage à haut débit (HTS, «high-throughput sequencing») s’avèrent très délicates. Lors de l’analyse simultanée de plusieurs gènes, la probabilité de résultats non clairs s’accroît. Parallèlement, la probabilité d’identi…er des modi…cations dans des gènes qui ne sont pas directement liées à la maladie (appelées découvertes fortuites) augmente elle aussi.