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L’étalon-or dans le diagnostic prénatal des anomalies chromosomiques repose depuis de nombreuses années sur l’examen cytogénétique et de biologie moléculaire des cellules du fœtus ou du placenta. Ceci suppose cependant des prélèvements invasifs de villosités placentaires par biopsies chorioniques ou des ponctions de liquide amniotique. Or, ces procédures invasives sont grevées d’un taux d’avortements de l’ordre de 0,5–1%. C’est la raison pour laquelle ont été développées des techniques non invasives pour l’appréciation du risque de trisomies, en particulier de trisomies 21. Ce risque se calcule à l’aide d’un algorithme mathématique basé sur l’âge de la mère, les images ultrasonographiques et les résultats des analyses biochimiques du sang maternel. La méthode la plus efficace est le test du premier trimestre, qui constitue un excellent moyen de screening. Il consiste en une mesure par ultrasons de la transparence de la nuque du fœtus à la fin du premier trimestre de la grossesse, combinée à l’âge de la mère et à la mesure des concentrations de bêta-HCG libre et de PAPP-A dans le sang maternel et dont on dérive le risque de trisomie 21, ainsi que de trisomie 13 et 18. En cas de risque accru, la femme enceinte décide si elle souhaite se soumettre à un test diagnostic invasif. Cette évaluation du risque permet d’atteindre un taux de détection des anomalies chromosomiques de 92% avec un taux de faux-positifs de 5%. Pour améliorer ce taux de détection et éviter des examens invasifs inutiles, diverses méthodes d’investigation non invasives ont vu le jour ces dernières années pour estimer la probabilité d’anomalies chromosomiques.

Gynécologie et Obstétrique: Le diagnostic prénatal révolutionné par de nouvelles techniques de biologie moléculaire