Pédiatrie: Prise en charge des maladies rares – nous sommes tous concernés!

Les maladies rares sont définies, en Suisse comme en Europe, comme des affections qui touchent moins d’une personne sur 2000, entrainent un handicap permanent ou un risque vital et nécessitent une prise en charge multidisciplinaire. Plus de 7000 maladies sont recensées, la majorité (80%) étant d’origine génétique. Entre 200 et 300 nouvelles maladies rares sont décrites chaque année. 80% des maladies ont un retentissement sur l’espérance de vie et 35% sont directement en cause dans un décès avant l’âge d’un an. Les incapacités générées par les maladies rares sont présentes et entraînent une gêne notable à la vie quotidienne dans plus de 65% des cas avec une perte complète d’autonomie dans 9% des cas.