Dépistage néonatal de la mucoviscidose – une histoire à succès

Dans un article de revue publié il y a 5 ans dans Forum Médical Suisse, nous avons discuté des avantages et inconvénients d’un dépistage néonatal (NGS) de la mucoviscidose (CF) et annoncé un projet pilote pour 2011–2012 en Suisse [1]. Nous avions montré dans une étude rétrospective que l’examen en 2 temps prévu aurait permis de dépister 98% des cas de CF diagnostiqués cliniquement entre 2006 et 2009 [2]. Après une phase de planification consciencieuse, le projet pilote Neugeborenen screening für Cystische Fibrose in der Schweiz (CFNGS) a été accepté le 1er novembre 2010 par l’Office fédéral de la santé publique (OFSP) pour deux ans et a démarré le 1er janvier 2011 [3]. Son algo rithme comprend le dosage du trypsinogène immunoréactif (IRT) dans le sang du talon, suivi, si augmenté, d’une recherche des 7 mutations CF les plus fréquentes en Suisse (fig. 1 ). Après plusieurs évaluations et optimisation des étapes, le CF-NGS a définitivement été accepté par l’OFSP le 3 décembre 2012 [4, 5]. Un éditorial du Deutsches Ärzteblatt a qualifié d’exemplaire ce projet suisse [6].