Sclérose tubéreuse de Bourneville: pathogenèse, clinique et nouvelles options thérapeutiques

La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB), Tuberous Sclerosis Complex (TSC) dans la littérature anglosaxonne, est une maladie rare, multisystémique, à transmission autosomale dominante. Elle se manifeste de plusieurs manières par la croissance d’hamartomes dans différents organes, dont notamment le cerveau, les reins, le cœur, l’intestin, la peau, les poumons, la rétine et le foie. La STB peut se manifester en prénatal déjà ou seulement à l’âge adulte. Sa gravité est très variable même au sein de la même famille. Autrefois, les possibilités thérapeutiques étaient limitées au traitement symptomatique de ses complications [1]. Depuis peu, les patients peuvent profiter de nouveaux traitements médicamenteux très prometteurs.