Eine hartnäckige Eisenmangelanämie

Bei einer 77-jährigen Patientin ist seit mindestens 5 Jahren eine substitutionsbedürftige Eisenmangelanämie mit Hämoglobinwerten um 9 g/dl (Referenz 12,3 bis 15,8 g/dl) bekannt. Nebst den üblichen Anämieabklärungen (Eisenund Vitaminstatus, Hämolyseparameter) haben im Jahr 2004 weitere Abklärungen mit Gastround Koloskopie sowie MRI des Dünndarms stattgefunden, ebenso erfolgte eine gynäkologische Untersuchung sowie eine parasitologische Stuhldiagnostik (die Patientin lebte während 23 Jahren in Peru). Die Ätiologie der Eisenmangelanämie konnte trotz diesen diagnostischen Massnahmen nicht geklärt werden. In den folgenden Jahren wurde ambulant zweiwöchentlich eine intravenöse Eisensubstitution durchgeführt. Einweisungsgrund war nun ein trotz parenteraler Eisensubstitution langsam sinkender Hämoglobinwert, zuletzt von 5,5 g/dl. Ambulante Abklärungen auf okkultes fäkales Blut blieben wiederholt negativ. Im klinischen Status fand sich eine blasse, afebrile Patientin in leicht reduziertem Allgemeinzustand. BD 130/85 mm Hg, Puls 64/min, auskultatorisch 2/6-Systolikum mit Punctum maximum im 2. ICR rechts. Das Gesicht zeigte im Bereich der Wangen und Nase mehrere kleine wegdrückbare teleangiektatische Veränderungen (Abb. 1 x), an der Innenseite der Unterlippe und der Zungenspitze fanden sich mehrere bis stecknadelkopfgrosse rot-livide Knötchen (Abb. 2 x). Der übrige Status war unauffällig. Das Blutbild bei Eintritt bestätigte die mikrozytäre hypochrome Anämie mit einem Hämoglobin-Wert von 5,4 g/dl mit einer Erhöhung der Retikulozytenzahl auf 230000/μl (Referenz 30000–135000/μl) und Thrombozytose von 448000/μl (Referenz 150000–4/μl). Das Serumeisen lag bei 3,3 μmol/l (Referenz 13–22 μmol/l), der Ferritinwert befand sich im unteren Normbereich (50 μg/l, Referenz 10–160 μg/l). Bei nicht diagnostischen endoskopischen Untersuchungen im Jahr 2004 führten wir eine erneute Gastroskopie durch, wobei im Korpusbereich des Magens mehrere Angiodysplasieareale mit z.T. leichtgradigen Sickerblutungen, in der Pars II und III duodeni vereinzelte nicht blutende Angiodysplasieareale nachgewiesen werden konnten (Abb. 3 x). Die blutenden Läsionen wurden initial mit verdünntem Adrenalin unterspritzt, im weiteren Verlauf in mehreren Sitzungen mit Argonplasmakoagulation behandelt. Die Ileokoloskopie erbrachte einen unauffälligen Befund. Auf Nachfragen berichtete die Patientin über rezidivierende spontane Epistaxis seit einigen Jahren und über eine Episode von spontanem Zahnfleischbluten. Die fachärztilche HNO-Inspektion zeigte antral linksbetont nicht blutende Gefässveränderungen am Nasenseptum. Familienanamnestisch war zu erfahren, dass die Grossmutter mütterlicherseits an Blutarmut litt und im Alter von ca. 45 Jahren während einer Geburt verstarb. Die Tante mütterlicherseits hätte sehr viele «Äderchen» im Gesicht gehabt, die Eltern und Geschwister selbst seien gesund gewesen, und über gehäuftes Nasenbluten wurde in der Familie nichts berichtet.