Pédiatrie: Quelques nouveautés et mises au point concernant les nouveau-nés et les enfants

Diagnostic prénatal et traitement de la forme classique du syndrome adréno-génital (défaut génétique CYP21A2 avec défaut en 21-hydroxylase) [1] Lorsqu’un enfant présente un syndrome adréno-génital sur déficit en 21-hydroxylase (défaut génétique CYP21A2), le risque est de 1:8 d’avoir une fille avec anomalie génitale. Lorsque l’un des parents est atteint d’un syndrome adréno-génital (homozygotie pour la mutation CYP21A) ou hétérozygote pour cette mutation et que le status génétique de l’autre parent n’est pas connu, un conseil génétique est indiqué afin de discuter des possibilités de diagnostic et de traitement périnataux. Si le diagnostic est confirmé chez le fœtus (prélèvement des villosités choriales), un traitement prénatal par la dexaméthasone permet de freiner la production excessive d’androgènes et d’éviter la survenue d’une virilisation. Ceci nécessite un suivi rigoureux de la grossesse, qui doit être considérée à risque. Le diagnostic sera vérifié à la naissance et un traitement de substitution (hydrocortisone [Hydrocortone®] et fludrocortison [Florinef®]) devra être instauré dès confirmation du diagnostic (également chez les garçons qui n’auront pas reçu de traitement prénatal).