Génétique médicale: gènes, science, financement

En 2009, les acquis médicaux et techniques du diagnos tic génétique ont à nouveau permis une grande avancée des connaissances en génétique clinique (voir à ce sujet les highlights de 2007 et de 2008). Cette évolution, qui se poursuit depuis plusieurs années, s’appuie avant tout sur le caryotypage moléculaire par puces à ADN (ou microarrays) et sur les nouvelles technologies de sé quençage. Il ne faut pas penser que ces nouvelles tech niques génétiques ne concernent que les syndromes monogéniques, d’occurrence rare, qui n’affectent qu’un petit nombre de personnes ou de familles. On commence à percevoir nettement des intersections entre l’avancée des connaissances génétiques et physiologiques sur ces maladies rares et la prédisposition à contracter des ma ladies fréquentes. Pour citer un bon exemple, nous évo querons les arythmies cardiaques familiales rares: il existe de nombreuses possibilités de mutations dans certains gènes déterminés, codant pour des canaux ioniques, et susceptibles d’entraîner une instabilité dans la conduction de l’excitation cardiaque. Outre ces mutations familiales, rares, certaines modifications de séquences (appelées polymorphismes) au sein de ces mêmes gènes peuvent entraîner des changements fonc tionnels mineurs, causant ensuite des arythmies car diaques d’induction médicamenteuse. Or, ces polymor phismes sont fréquents. Ceci n’est qu’un exemple parmi d’autres montrant la confluence de maladies mono géniques rares et de pathologies multifactorielles, cou rantes au sein de la population.