Lostéoporose et le pouvoir des gènes

Afin d’établir un phénotypage le plus fin possible de l’hypercalciurie, nous avons pratiqué des tests de Pak chez chaque formeur de calcul qui était référé pour bilan métabolique à la clinique de néphrologie de l’hôpital de l’Ile à Berne entre mai 2004 et juin 2008. Le protocole suivi consistait en une première visite médicale à laquelle le patient amenait deux récoltes d’urine de 24 heures successives sous son régime alimentaire habituel. Une diététicienne instruisait alors le patient à suivre un régime diagnostique d’une semaine pauvre en calcium (400 mg/jour), pauvre en sodium (100 meq/jour) et pauvre en oxalate. Une récolte d’urine de 24 heures à la fin de la semaine de ce régime permettait de quantifier l’excrétion urinaire de calcium sous le régime pauvre en calcium. Afin de déterminer la calciurie à jeun, les urines furent récoltées à jeun pendant 2 heures. Le patient ingérait alors 1 g de calcium élémentaire et ses urines étaient collectées pendant 4 heures afin d’établir pour les deux urines le rapport calcium/créatinine. Parallèlement, une ostéodensitométrie osseuse était effectuée. L’ADN du patient était extrait et séquencé pour de nombreux gènes candidats tels que TRPV5 et TRPV6 (gènes codant pour des canaux transportant le calcium) ou l’échangeur sodium/calcium (SLC8A1 ou NCX1).