Hyperthermie maligne: les tests génétiques remplacent les biopsies musculaires

les substances déclenchantes. C’est la raison pour laquelle il est nécessaire de disposer de méthodes permettant d’établir un diagnostic présymptomatique. D’autant plus qu’il existe maintenant des méthodes d’anesthésie alter natives – et sûres – pour les patients sujets à l’hyperthermie maligne. Jusqu’ici, pour examiner la prédisposition à l’hyperthermie maligne, le standard d’or était l’évaluation de la contraction musculaire in vitro. Ce test exige de prélever de petits faisceaux musculaires et nécessite donc une biopsie musculaire dite à ciel ouvert. Ces tissus sont mis en présence d’halothane, resp. de caféine sous stimulation supramaximale. Le résultat de ce test est considéré comme positif à partir d’une contracture musculaire de 2 millinewton (mN). Le seul centre suisse de test accrédité par le Groupe européen de l’hyperthermie maligne (EMHG: European Malignant Hyperthermia Group) est exploité par le département d’anesthésie de l’Hôpital universitaire de Bâle. L’EMHG a établi dès 2001 des directives pour le diagnostic de la prédisposition à l’hyperthermie maligne par la génétique moléculaire [1]. Seules les mutations dont l’effet fonctionnel a été démontré sont reconnues en tant que marqueurs diagnostiques. L’examen par génétique moléculaire est plus supportable pour le patient qu’une biopsie musculaire à ciel ouvert. Cependant un test génétique négatif ne permet pas d’exclure à cent pour cent la prédisposition à l’hyperthermie maligne. Dans ce cas, comme l’origine génétique de l’hyperthermie maligne est variable, il faut effectuer le test de la contraction musculaire in vitro afin d’exclure ou de confirmer une telle prédisposition. Par conséquent, cette étude a également cherché à identifier de nouvelles mutations du gène RYR1 qui puissent être utiles dans le diagnostic génétique de l’hyperthermie maligne. Contexte