Vorsicht vor stigmatisierenden Blickdiagnosen!

Grand mal zugewiesen. Im Status bemerkten wir zuerst die rote, knollige Nase (Abb. 1 x). Die Ähnlichkeit mit einem Rhinophym, oft bei Äthylikern gesehen, war augenfällig. Entsprechend wurde als Ursache des epileptischen Anfalls ein Alkoholproblem vermutet. Der Patient wehrte sich vehement gegen diesen, von Ärzten schon früher geäusserten, Verdacht. Der übrige klinische Status, die unauffälligen Laboranalysen und die Fremdanamnese lieferten keine weiteren Anhaltspunkte für das Vorliegen einer exogentoxisch bedingten Ursache der Epilepsie. In dieser Situation halfen die ergänzenden Abklärungen weiter: Die typischen subependymalen tuberösen Veränderungen im Schädel-CT (Abb. 2 x), die Angiomyolipome der Nieren (Abb. 3 x) und die periungualen Fibrome der Zehen (Abb. 4 x) sicherten die Diagnose einer tuberösen Sklerose (TSC, tuberous sclerosis complex; Bourneville-Pringle-Syndrom). Die «Knollennase» stellt in diesem Kontext ein Adenoma sebaceum dar (Abb. 1). Die autosomal-dominant vererbte TSC gehört zur Erkrankungsgruppe der Phakomatosen und ist durch Fehlbildungen in verschiedenen Organen charakterisiert. Die TSC wird durch Mutationen im TSC1(Hamartin) und TSC2-Gen (Tuberin) verursacht, die beide als Tumorsuppressorgene agieren. C O U P D ’ Œ I L Forum Med Suisse 2007;7:310–311 310