Diagnostic prénatal et planification du traitement des défauts cardiaques congénitaux - limites et possibilités

Les malformations cardiaques comptent parmi les malformations congénitales les plus fréquentes et sont rapportées avec une incidence de 0,5 à 1% chez les nouveau-nés. La moitié environ de ces malformations cardiaques et vasculaires sont sévères et nécessitent en général un ou plusieurs traitements chirurgicaux chez le nouveau-né ou l’enfant en bas âge [10, 11, 19, 23, 32]. En Suisse, toute femme enceinte a droit à deux examens échographiques de routine dans le cadre des soins prénatals prodigués par le gynécologue traitant. En plus de suivre la croissance de l’enfant et l’évolution de la grossesse, le deuxième examen et – de plus en plus souvent aussi – le premier ont pour fonction de déceler d’éventuelles malformations. Or, des études prospectives nationales et internationales sur le dépistage prénatal des défauts cardiaques montrent que seuls 10 à 30% des défauts cardiaques et 20 à 50% des vices du cœur décelables en échographie transthoracique apicale ventriculaire ont été effectivement diagnostiqués avant la naissance [10, 17–20, 33, 35–38, 40, 52]. Si l’on examine attentivement les chiffres de mortalité des nouveau-nés, on s’aperçoit qu’environ 20% des décès de nourrissons et 50% des décès par malformation cardiaque chez les nourrissons sont encore attribués à des anomalies cardiaques ou à des malformations cardiovasculaires congénitales [11, 18, 19, 33, 34]. Une collaboration interdisciplinaire entre la néonatologie, la médecine prénatale et l’obstétrique, la cardiologie pédiatrique, la cardiochirurgie pédiatrique et la génétique humaine sont indispensables pour améliorer la situation initiale d’un traitement périnatal de ces nouveau-nés porteurs à la naissance d’une pathologie parfois grave. Lorsqu’un défaut cardiaque est identifié avant la naissance, l’enfant peut souvent être mis au monde normalement au centre de soins périnatals ou de cardiologie pédiatrique, puis pris en charge et traité dans l’un des services hospitaliers attenants. A part les options thérapeutiques qu’offrent la médecine intensive et le traitement Quintessence