Pathologie: De la coupe HE à la bande génique et inversement

Il est toujours étonnant qu’encore en l’an 2005, même des collègues cliniciens émérites pensent tout d’abord à l’autopsie quand ils entendent parler de pathologie. Ce qui est sans aucun doute en contradiction totale avec la pratique courante d’un institut de pathologie moderne, où des dizaines de milliers de biopsies et de cytologies sont effectuées, et seulement quelques centaines (et encore) d’autopsies. Sous cet angle, la pathologie clinique est elle aussi à juste titre entièrement au service des patients, pour établir rapidement leur diagnostic par des examens appropriés et permettre de leur donner le traitement dont ils ont besoin. Comme partout en médecine, les connaissances sur les interrelations pathogénétiques qui ont considérablement augmenté en pathologie, de même que les possibilités techniques en progression constante, ont elles aussi influencé durablement notre travail. C’est pourquoi le rapport d’un examen de pathologie doit si possible contenir des informations non seulement diagnostiques, mais aussi pronostiques et prédictives. Il est évident que le diagnostic d’un carcinome à petites cellules dans une biopsie pulmonaire contient également des informations pronostiques et prédictives non négligeables. Mais quelle est l’utilité des examens complémentaires? Sont-ils utiles ou même nécessaires pour obtenir le maximum d’informations pour le patient? Aujourd’hui encore, dans 80% et plus des prélèvements tissulaires envoyés en pathologie clinique, une simple coupe HE et quelques rares colorations conventionnelles permettent de poser un diagnostic certain. Le diagnostic d’appendicite aiguë ulcéro-gangréneuse a un intérêt diagnostique, pronostique et prédictif évident pour le patient. Le travail soigneux macroet microscopique a toujours un grand intérêt, comme cela peut être illustré à l’exemple du carcinome du rectum: la préparation macroscopique lege artis d’une pièce opératoire mésorectale d’un carcinome du rectum permet de confirmer que la résection est totale avec une telle sécurité qu’il est possible de renoncer à une radiothérapie adjuvante, sans faire courir au patient un risque accru de récidive locale (fig. 1 x) [1, 2]. Le nombre de ganglions lymphatiques examinés a une influence directe sur le pronostic; l’habileté manuelle et la persévérance du chirurgien, mais aussi celles du pathologiste ont donc une influence directe sur le pronostic du carcinome du rectum. Parmi les examens complémentaires, l’immunohistochimie a depuis des années un rôle bien établi en pathologie clinique, elle est indispensable chaque jour. Le nombre d’anticorps pouvant être utilisé aussi sur un tissu fixé permet souvent un diagnostic exact de la lésion ou de la tumeur, et de distinguer entre elles les entités imprévues (fig. 2 x). Des marqueurs pronostiques comme les récepteurs hormonaux dans un cancer du sein, ou des marqueurs prédictifs peuvent aussi être utilisés en toute fiabilité ou presque. Les examens de pathologie moléculaire enfin sont de plus en plus utilisés et devraient sans aucun doute gagner encore en importance. Les analyses de clonalité dans les pathologies lymphoprolifératives floues, ou la mise en évidence de translocations spécifiques dans des tumeurs hématologiques ou des sarcomes des tissus mous, font de plus en plus partie de la base décisionnelle d’un diagnostic définitif. Citons pour exemple le sarcome synovial, une tumeur qui contrairement à ce que son nom indique ne se situe pas dans les articulations mais surtout dans les tissus mous des extrémités. Une translocation chromosomique spécifique entre le chromosome X et le chromosome 18 permet le diagnostic déPathologie: De la coupe HE à la bande génique et inversement