Le diagnostic des maladies héréditaires

Un médecin de famille doit envisager une origine génétique à une maladie lorsque: – les symptômes cliniques le suggèrent, – la maladie est déjà présente chez d’autres membres de la famille, – la maladie se déclare tôt dans la vie du patient, – le patient appartient à un groupe de population régulièrement touché par certaines maladies, – il s’agit d’une maladie très rare ou d’un résultat médical atypique, – il est question d’un mariage consanguin.