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Die molekulare Kardiologie hat in den letzten Jahren wichtige neue Einblicke in die Pathophysiologie vererbbarer kardialer Erkrankungen erlaubt. Durch die Identifizierung von in diesen Krankheiten involvierten Genen und deren Proteine ist es deutlich geworden, dass verschiedene zellulare Komponenten in der Pathogenese beteiligt sind. In monogenen Erkrankungen wird der kranke Phanotyp durch eine Mutation in einem Gen bewirkt. Dieser Phanotyp kann jedoch durch die Komplexitat des Genotypes und anderen Faktoren dramatisch beeinflusst werden. Eine der intensivst untersuchten monogenen Erkrankungen ist die familiare Form der hypertrophen Kardiomyopathie (FHC). Die FHC ist eine myokardiale Erkrankung charakterisiert durch eine linksund/oder rechtsventrikulare Hypertrophie, die typischerweise asymmetrisch verlauft und das interventrikulare Septum involviert [1]. Ein typisches Merkmal der familiaren hypertrophen Kardiomyopathie ist die breite Heterogenitat des Phanotypes hinsichtlich Beginn der Erkrankung, Ausmass und Verteilung der Hypertrophie sowie Art und Schweregrad der klinischen Manifestationen. Die familiare hypertrophe Kardiomyopathie ist genetisch ausserst heterogen und wird deshalb als komplexe monogene Erkrankung bezeichnet. Die typische Form der familiaren hypertrophen Kardiomyopathie wird bedingt durch Mutationen in 12 Genen, die alle Proteine des kardialen Sarkomeres kodieren. Die Variabilitat des Phanotypes hangt einerseits von der Mutation in einem dieser Hauptgene ab, aber auch von der Komplexitat des Genotypes und dem Einfluss von modifizierenden Genen. Durch Genanalysen und Studien von Genotyp-Phanotyp-Korrelationen konnten Mutationen identifiziert werden, die mit einem hohen Risiko fur den plotzlichen Herztod (SCD, «sudden cardiac death»), eines der klinischen Hauptprobleme der familiaren hypertrophen Kardiomyopathie, assoziiert sind. Molekulargenetische Untersuchungen haben einen Einblick in die Pathogenese der familiaren hypertrophen Kardiomyopathie gegeben und mogliche molekulare Mechanismen identifiziert. Genetische Heterogenitat der familiaren hypertrophen Kardiomyopathie

Familiäre hypertrophe Kardiomyopathie: Genetik und molekulare Mechanismen