Philippinische Familie mit kombinierter a- und b-Thalassämie

Die verschiedenen Varianten der Thalassämie sind die häufigsten monogenen Erkrankungen weltweit. Weitverbreitet sind sie im Mittelmeerraum, in Afrika, im mittleren Osten, auf dem indischen Subkontinent, in China und Südostasien [1]. Aufgrund von verstärkter Migration sind Hämoglobinopathie-Varianten auch in der Schweiz mittlerweile keine Seltenheit mehr. Wir beschreiben den Fall eines philippinischen Paares mit kombinierter aund b-Thalassämie, bei dem während der Schwangerschaft ein Hydrops fetalis diagnostiziert wurde. Aufgrund der Ultraschalldiagnostik wurde aus einer Chordozentese mittels isoelektrischer Fokussierung die Diagnose eines Hb-Bart’s-Hydrops-fetalis gestellt. Die DNA-Analyse ergab eine «compound» heterozygote a0-Thalassämie major kombiniert mit heterozygoter b0-Thalassämie.