Ein besonderer Diabetes

Die Geschichte dieser 45jährigen Frau beginnt 1997, als sie wegen chronischer Rückenschmerzen abgeklärt wird. Densitometrisch findet man eine Osteopenie. Es fallen weiter auf: eine Kalziurie von lediglich 0,9 mmol pro 24 Stunden, eine erhöhte Aktivität der alkalischen Phosphatase sowie ein verminderter 1,25-(OH)2-Vitamin-D-Spiegel. Man stellt die Diagnose einer Osteomalazie und behandelt mit 1000 mg Kalzium und 0,5 μg 1,25-Dihydroxycholecalciferol (Rocaltrol®) pro Tag. Im Jahre 2000 und 2001 klagt die Patientin weiterhin über diffuse skelettale Schmerzen, welche noch zugenommen haben und sie muss wegen multilokulärer, invalidisierender Knochenund Gelenkschmerzen hospitalisiert werden. Im Skelett-Szintigramm (Abb. 1) findet man diverse Aktivitätsanreicherungen vereinbar mit Frakturen im Bereiche von Rippen, der Femurinnenseite, Tibiaplateau und Mittelfuss beidseits. Die relevanten Laborresultate fallen wie folgt aus: Kalzium 2,09 mmol/l (normal 2,1–2,6), Phosphat 0,41 mmol/l (0,8–1,5), Kreatinin 73 μmol/l (50–105). Kalziurie: 4,35 mmol pro 24 Stunden, Phosphaturie: 10,6 mmol pro 24 Stunden. Intaktes Parathormon: 7,2 pmol/l (normal 1,6–6,9), 1,25-(OH)2-Vitamin D: 27 pmol/l (48–161).