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Monsieur XY nous a été adressé en décembre 2001 pour une seconde opinion, après confirmation par biopsie d’un carcinome hépatocellulaire. Ce patient né en 1939, agriculteur, a une anamnèse relativement longue. 1974 Première documentation de tests hépatiques anormaux. A ce moment, le patient buvait occasionnellement un café pomme; son médecin traitant lui a conseillé d’arrêter de boire. 1979 Il consulte de nouveau son médecin pour des arthralgies. Le facteur rhumatoïde étant légèrement augmenté, il est adressé à un rhumatologue. Ses tests hépatiques sont toujours légèrement augmentés, ce qui est attribué à l’alcool. A ce moment le patient était abstinent. Différentes tentatives avec médicaments de base, dont anti-inflammatoires non stéroïdiens, n’ont pas eu l’effet escompté. 1986 Un diabète est diagnostiqué; traité d’abord par antidiabétiques oraux, et dès 1989 par insuline. Persistance des tests hépatiques anormaux. 2001 Le patient est hospitalisé pour investigation de douleurs abdominales et perte pondérale de 12 kg. En raison d’une saturation de la transferrine de 81% et d’une ferritine à 3000, un examen de génétique moléculaire est demandé, qui a donné une homozygotie pour C282Y sur le gène HFE. Une tomographie computérisée de l’abdomen a révélé une volumineuse tumeur au niveau du lobe droit du foie, avec thrombose partielle de la veine porte (fig. 1). Une biopsie de cette lésion a confirmé un carcinome mixte, hépatoet cholangiocellulaire (fig. 2).

Clinique, diagnostic et traitement de l'hémochromatose héréditaire