La maladie de Toulouse-Lautrec

Il s’agit d’un patient de 26 ans qui a été hospitalisé après une fracture transverse du tiers moyen de la diaphyse fémorale droite (fig. 1). Un enclouage centro-médulaire du fémur par mise en place d’un clou de 9 mm et de 345 mm de longueur a été pratiqué. Un cal s’est formé à la partie interne et postérieure de la fracture, par contre sur le bord externe, il n’y a pas de signe de consolidation motivant un nouvel enclouage avec greffe osseuse et décortication. Les suites opératoires ont été simples sur le plan clinique et radiologique. Une anamnèse détaillée a été prise et un diagnostic de nanisme a été découvert. De l’âge de 6 à 15 ans le patient a eu 3 fractures de la jambe droite et 3 fractures de la jambe gauche (tibia), toutes traitées conservativement par des plâtres. Une anomalie osseuse congénitale, pycnodysostose, a été diagnostiquée, maladie qui correspondait aux désordres osseux qui ont marqué la vie du peintre Toulouse-Lautrec (fig. 3). La petite taille, la fragilité osseuse, la dysmorphie crâniofaciale avec le défaut de soudure de la grande fontanelle, la petitesse des mains constituent les traits essentiels de la pycnodysostose, sont tous présents chez notre patient. La fragilité osseuse est en effet un des éléments caractéristiques de la pycnodysostose. Ces fractures intéressent soit les os longs des membres, soit la mandibule. Cliniquement la maladie se traduit par un retard statural constant mais d’importance variable. Le sujet adulte mesure de 1,35 m à 1,55 (dans notre cas 1,50 m) suivant les observations. La hauteur du tronc est normale, la brièveté des membres est seule responsable de l’insuffisance de la taille. La brièveté des mains en partie liée à un aspect d’ostéolyse de la phalange terminale des doigts (Fig. 2). Une dysmorphie crâniofaciale est très souvent associée. La fontanelle antérieure n’est pas soudée, même chez l’adulte. Des anomalies dentaires sont assez souvent décrites. Aucun désordre métabolique n’a pu être mis en évidence dans cette affection. La maladie frappe les deux sexes avec légère prépondérance masculine. La transmission récessive autosomique La maladie de Toulouse-Lautrec