Konjunktivitis und Thrombophilie

Eine 31jährige Patientin erleidet im Oktober 2000 ohne bekannte Risikofaktoren eine szintigrafisch belegte akute Lungenembolie. Diese wird primär mit einem niedermolekularen Heparin, gefolgt von einer oralen Antikoagulation behandelt. Im Juli 2001, zwei Monate nach Absetzen der oralen Antikoagulation wird eine Thrombophilieabklärung durchgeführt. In der Anamnese berichtet die Patientin über brennende Augen, reduzierten Tränenfluss, Lichtscheu, trockene Nase und sich jeweils im Verlauf des Tages entwickelnde Mundtrockenheit. Ausserdem klagt sie über vermehrte Müdigkeit. Gelenkbeschwerden werden verneint. Die Familienanamnese ist bezüglich thromboembolischer Ereignisse bland, und auch die Patientin selber hatte bis zur erwähnten Lungenembolie keine Thrombosen durchgemacht. Eine erste Schwangerschaft war komplikationslos verlaufen. In der Laboranalyse ergibt sich einerseits eine Resistenz gegenüber aktiviertem Protein C (APC-Resistenz) bei heterozygoter Faktor-VLeiden-Mutation. Andererseits finden sich in zwei Untersuchungen im Abstand von 7 Wochen positive Antikardiolipin-Antikörper IgM und Antib2-Glykoprotein-1-Antikörper IgM. Das Lupus Antikoagulans (funktioneller koagulometrischer Gerinnungstest, Dilute-Russell’s-ViperVenom-Time-Methode) ist mit einer Ratio von 1,30 grenzwertig (normale Ratio ≤ 1,30). Zusammen mit der stattgehabten Lungenembolie sind somit die Kriterien für die Diagnose eines Antiphospholipid-Syndroms erfüllt, und die weiteren Untersuchungen zeigen, dass dieses sekundärer Natur sein dürfte. Es finden sich nämlich Antikörper gegen Zellkernantigene (Anti-SS-A und Anti-SS-B) sowie gegen doppelsträngige DNA, was zusammen mit der SiccaSymptomatik und der vermehrten Müdigkeit den Verdacht auf ein dem AntiphospholipidSyndrom zugrunde liegendes (primäres) Sjögren-Syndrom nahelegt. Anlässlich der Zweituntersuchung im Rahmen der Thrombophilieabklärung berichtet die Patientin über einen positiven Schwangerschaftstest mit vermutetem Konzeptionstermin etwa drei Wochen zuvor. Wegen der vorliegenden kombinierten Thrombophilie (APC-Resistenz und Antiphospholipid-Syndrom) mit durch die Schwangerschaft zusätzlich erhöhtem Thromboserisiko wird eine Therapie mit niedermolekularem Heparin gestartet. Angesichts der nachgewiesenen Anti-SS-Aund -SS-B-Antikörper wird eine engmaschige Kontrolle der fetalen Herztätigkeit initiiert, da durch die diaplazentare Übertragung von SS-Aund SS-B-Antikörpern ein erhöhtes Risiko eines kongenitalen Herzblocks beim Unbzw. Neugeborenen besteht.