Faktor-X-Mangel bei systemischer Amyloidose

Eine 71jährige, bis dahin gesunde Patientin wurde wegen Gewichtsverlust, diffusen Abdominalbeschwerden, strumpfförmiger Hypästhesie und Parästhesien der Füsse zugewiesen. Die Gastroduodenoskopie, Kolonoskopie und die Computertomographie des Abdomens waren normal ausgefallen. Klinisch fielen eine indolente Hepatomegalie und abgeschwächte Achillessehnenreflexe auf. Die Laboruntersuchungen ergaben bis auf eine Prothrombinzeit von 49% (normal 70–130%), INR 1,85 (normal 0,85–1,12) und eine erhöhte alkalische Phosphatase von 214 U/l (normal 38–126 U/L) normale Befunde. Drei Monate später traten erstmals Unterschenkelödeme auf, dies bei einer Hypalbuminämie von 29 g/L (normal 37–51 g/L), klinisch zeigte sich eine Zunahme der peripheren Neuropathie. Im Verlauf der folgenden Wochen klagte die Patientin über zunehmenden orthostatischen Schwindel, Gehunsicherheit und Inappetenz. Das Blutbild war normal, die Elektrophorese zeigte eine Dysproteinämie vom Alpha-2-Typ, im Urin fand sich ein Paraprotein vom Typ Bence-Jones-lambda. Aufgrund der primären differentialdiagnostischen Überlegungen, welche ein lymphoproliferatives Syndrom mit Paraproteinurie, POEMS (Polyneuropathie, Organomegalie, Endokrinopathie, monoklonales Protein, skin changes) und eine Amyloidose umfassten, wurde eine Knochenmarksuntersuchung durchgeführt. Diese zeigte eine leichte, diffuse, insgesamt nicht diagnostisch verwertbare Vermehrung der Plasmazellen, die Färbung mit Kongorot zeigte keine Amyloid-Ablagerungen. Ergänzende serologische und immunhistochemische Untersuchungen ergaben keine weiteren ätiologischen Hinweise. In Annahme einer Plasmazell-Dyskrasie wurde eine Therapie mit Cyclophosphamid (Endoxan®) und Prednison begonnen. Nach wenigen Wochen trat ein störender Rektalprolaps auf, der saniert werden sollte. Im Rahmen von präoperativen Abklärungen wurFaktor-X-Mangel bei systemischer Amyloidose