Glikojen depo hastalığı tip III tanılı 10 Türk olgunun mutasyon analizleri: dört yeni mutasyonun tanımlanması

Amac: Otozomal cekinik olarak kalitilan Glikojen depo hastaligi tip III rsquo;den AGL gen mutasyonlari sorumlu olmakla birlikte mutasyonlarin dagilimi toplumlara gore degiskenlik gostermektedir Bu calismanin amaci glikojen depo hastaligi tip III tanisi almis bireylerde toplumumuza ozgu AGL gen mutasyonlarinin belirlenmesine ve belirlenen mutasyonlarla hastaligin klinigi arasinda iliski kurulmasina katkida bulunmaktir Gerec ve Yontem: Karaciger biyopsisi yapilmis ve enzimatik analizlerle glikojen depo hastaligi tip III tanisi almis sekiz farkli aileden yaslari iki ile sekiz arasinda ortalama yas 1 7 1 1 olan toplam 10 hasta bu calismaya dahil edilmistir Bu hastalarin periferik kan orneklerinden DNA rsquo;lari elde edilmis ve AGL geninin 6 7 9 18 22 24 29 34 numarali ekzonlari DNA dizi analizi ile incelenmistir Bulgular: Calismamizda iki yeni yanlis anlamli mutasyon p G167V ve p Y173F iki yeni intronik bolgede tek baz degisimi c 1284 1G gt;A ve c 2002 2A gt;T ile daha onceden bilinen tek baz degisimi p W1327X saptanmistir Ek olarak cok sayida intronik bolge varyantlari bulunmustur Bunlarin disinda bazi tek nukleotid degisimleri de belirlenmistir On hastanin analizi sonucunda rs3736296 rs2291637 rs2035961 rs2274570 rs6692695 degisimleri sadece birer kez gozlenirken 10 hastanin altisinda IVS12 197T gt;G degisimi 10 hastanin ikisinde ise rs296885 degisimi saptanmistir Cikarimlar: Genel olarak toplam 35 kodlayici ekzondan olusan AGL geninin literature gore 3 4 7 16 21 25 30 ve 31 numarali ekzonlarinda siklikla mutasyonlar bildirilmis olup bu calismanin sonuclari ve toplumumuzla ilgili diger calismalar birlikte degerlendirildiginde Turk olgularda simdiye kadar tanimlanan mutasyonlarin buyuk bolumunun AGL geninin 31 numarali ekzonunda bulundugu gozlenmistir Bunun yani sira Turk hastalarda AGL gen mutasyonlarinin dagilimi toplumumuzdaki genetik heterojeniteyi yansitmaktadir Turk Ped Ars 2012; 47: 278 82