Congenital hydrocephalus as a rare cause of severe type 1 plasminogene deficiency

Ciddi tip 1 plazminojen eksikliği otozomal çekinik geçen ve başta göz olmak üzere müköz membranlarda kronik enflamasyona neden olan nadir bir hastalıktır. En sık görülen klinik tablosu linyöz konjonktivittir. Bu hastalarda nadiren doğuştan tıkayıcı hidrosefali de görülebilir.Biz burada doğum öncesi hidrosefali tanısı konan ve doğumdan sonra ciddi plazminojen eksikliği olduğu gösterilen yenidoğan bir bebeği sunduk. Ailenin ilk çocuğunda ve iki teyzesinde de aynı hastalığın bulunduğunu saptayıp tartıştık. Tıkayıcı hidrosefali olgularında ve özellikle linyöz konjonktivit tanısı konan veya aile öyküsünde linyöz konjonktivit olduğu bilinen bebeklerde plazminojen eksikliğinin de olabileceği akılda bulundurulmalıdır. (Türk Ped Ar 2013; 48: 248-50