z-logo
open-access-imgOpen Access
Ocular Findings in Hereditary Metaboic Disorders
Author(s) -
Umut Aslı Dinç,
Şengül Özdek,
Berati Hasanreisoğlu,
Demir Başar
Publication year - 2011
Publication title -
turkish journal of ophthalmology
Language(s) - Turkish
Resource type - Journals
SCImago Journal Rank - 0.654
H-Index - 10
eISSN - 2147-2661
pISSN - 1300-0659
DOI - 10.4274/tjo.41.08
Subject(s) - medicine , dermatology
Kal›tsal metabolik hastal›klarda göz tutulumu primer veya sekonder olarak geliflebilmektedir. Metabolik hastal›klarda meydana gelen oküler bulgular izole olarak gözlenebilmekte veya di¤er sistemik bulgulara efllik edebilmektedir. Patogenezden genellikle oluflan anormal metabolitlerin toksik etkisi veya normal metabolitlerin birikimi sorumlu tutulmaktad›r. Kornea tutulumu özellikle mukopolisakkaridoz grubu hastal›klarda keratoplasti gerektirecek düzeyde ciddi olabilmektedir. Katarakt, en s›k glukoz metabolizma hastal›klar›nda gözlenmektedir. Katarakt d›fl›nda homosistinüri, sulfid-oksidaz eksikli¤i ve hiperlizinemide özellikle lens subluksasyonu s›kt›r. Lipid metabolizma bozukluklar› ve lizozomal hastal›klarda retinopati gözlenirken, gyrate atrofide tipik korioretinal atrofi bulgular› mevcuttur. Mitokondrial hastal›klar, lizozomal hastal›klar ve lökodistrofilerde optik nöropati izlenebilmektedir. Retina ve optik sinir tutulumlar› ço¤unlukla tedavi ile geri dönüflü olmayan kal›c› hasarlar b›rakm a k t a d › r l a r . (Turk J Ophthalmol 2011; 41: 43-8) Anahtar Kelimeler: Kal›tsal metabolik hastal›klar, göz bulgular›

The content you want is available to Zendy users.

Already have an account? Click here to sign in.
Having issues? You can contact us here
Accelerating Research

Address

John Eccles House
Robert Robinson Avenue,
Oxford Science Park, Oxford
OX4 4GP, United Kingdom