Evaluation of the Effect of NQO1 C609T (rs1800566) Gene Variations in Philadelphia-negative Myeloproliferative Neoplasms in Turkish Population | Zendy

Başak Akadam-Teker | Zendy; Aynur Dağlar Aday | Zendy; Hasan Dermenci | Zendy; İpek Yönal Hindilerden | Zendy; Hülya Yılmaz | Zendy; Oğuz Öztürk | Zendy; Akif Selim Yavuz | Zendy

Open Access

Evaluation of the Effect of <i>NQO1 C609T (rs1800566)</i> Gene Variations in Philadelphia-negative Myeloproliferative Neoplasms in Turkish Population

Author(s) -

Başak Akadam-Teker,

Aynur Dağlar Aday,

Hasan Dermenci,

İpek Yönal Hindilerden,

Hülya Yılmaz,

Oğuz Öztürk,

Akif Selim Yavuz

Publication year - 2020

Publication title -

i̇stanbul medical journal

Language(s) - Turkish

Resource type - Journals

ISSN - 2619-9793

DOI - 10.4274/imj.galenos.2019.83704

Subject(s) - turkish population , medicine , population , turkish , cancer research , gene , genetics , biology , genotype , environmental health , philosophy , linguistics

Amaç: Philadelphia-negatif miyeloproliferatif neoplazi (MPN); farklılaşma ve olgunlaşma kusuru olmaksızın, miyeloid hücre çoğalması ile ilişkili esansiyel trombositemi (ET), polisitemi vera (PV) ve primer miyelofibrozisten (PMF) oluşan hematopoetik kök hücre bozukluğudur. Hipersellüler kemik iliği ve periferik kanda bir veya daha fazla hücre serisinin artması ile karakterizedir. Hematopoietik kök hücrede, sitoplazmik tirozin kinaz olan janus kinaz 2 (JAK2), psödokinaz bölgesindeki V617F somatik mutasyonunun bir sonucu olarak sürekli fosforile (aktif) kalır. Fosforile JAK2 bir uyarıcı almasa bile, sinyal iletimi gerçekleştirir ve sürekli gen ekspresyonuna neden olur. Bu durum bir veya daha fazla kan hücre serisinin aşırı artışını açıklamaktadır. Nikotinamid adenin dinükleotid fosfat kinon oksidoredüktaz-1 (NQO1) tek basamakta iki elektron indirgenmesini sağlayarak reaktif ve toksik semikinon ara metabolitlerinin oluşumunu engelleyen faz 1 enzimidir. NQO1 geninin C609T polimorfizmi, enzimin kararsız hale gelmesinden dolayı enzim aktivitesinin kaybına yol açar. İki alleli de mutant olan bireylerde enzim aktivitesi görülmezken, heterozigot bireylerde orta düzeyde aktivite gözlenir. Yapılan çalışmalarda NQO1 C609T polimorfizmi ile çeşitli kanser tipleri arasında ilişki olduğu bildirilmiştir. Çalışmamızda NQO1 C609T polimorfizmi ile MPN gelişimi arasındaki olası ilişkinin araştırılması amaçlanmıştır.

The content you want is available to Zendy users.

Already have an account? Click here to sign in.

Having issues? You can contact us here

Accelerating Research