Fraser Syndrome: A Report of Two Cases | Zendy

Nihal Kılınç | Zendy; Süreyya Sarıdaş Demir | Zendy; Bülent Demir | Zendy

AI Assistant Blog Pricing

Home ZAIA Blog

Open Access

Fraser Syndrome: A Report of Two Cases

Author(s) -

Nihal Kılınç,

Süreyya Sarıdaş Demir,

Bülent Demir

Publication year - 2015

Publication title -

medical bulletin of haseki

Language(s) - Turkish

Resource type - Journals

SCImago Journal Rank - 0.113

H-Index - 4

eISSN - 2147-2688

pISSN - 1302-0072

DOI - 10.4274/haseki.2503

Subject(s) - medicine

Giriş Fraser sendromu kriptooftalmus, dış kulak anomalileri, sindaktili, ambigüs genitalya, laringeal ve genitoüriner malformasyonlar ve mental retardasyon ile karakterize nadir görülen otozomal resesif genetik bir hastalıktır (1). George Fraser (2) bu otozomal resesif hastalığın özelliklerini taşıyan kardeşleri ilk kez 1962’de bildirmiştir. Thomas ve ark. (3) kriptooftalmuslu 124 hastalı bir çalışmada Fraser sendromunun major ve minör özelliklerini tanımlamışlardır (Tablo 1). Fraser sendromu tanısı için iki majör, bir minör veya bir majör, dört minör özellik gereklidir. Dokuz yıllık otopsi serimizde Fraser sendromunu ilk olgu olarak tespit ettiğimiz için sunmayı amaçladık.

The content you want is available to Zendy users.

Already have an account? Click here to sign in.

Having issues? You can contact us here

Accelerating Research