A propos de l'estimation de la prévalence et de l'incidence des maladies héréditaires.

Les geneticiens utilisent frequemment le terme de frequence pour mesurer dans une population l'importance d'u gene d'un genotype, d'un phenotype normal ou pathologique. Le terme de frequence est correct s'il concerne un polymorphisme neutre ou quasi neutre vis-a-vis de la selection naturelle, tels les groupes sanguins ABO ou Rh, les polymorphismes de l'ADN, etc. Dans ces systemes genetiques les frequences des genes, des genotypes et des phenotypes ne varient pratiquement pas avec l'âge des individus. En fait, il s'agit, dans ces cas, d'une mesure de la prevalence du gene, du genotype ou du phenotype. Le terme de frequence est, en revanche, tres imprecis lorsque l'on considere les maladies hereditaires, c'est-a-dire celles qui se e transmettent selon les lois de Mendel. Il faut dans ce domaine mesurer la morbidite du caractere pathologique en utilisant les trois indices definis par les epidemiologistes: la prevalence, l'incidence et l'incidence cumulee. Dans ce dossier, nous definirons s ces trois indices de morbidite, nous montrerons a l'aide d'exemples simples comment ils peuvent etre calcules dans les maladies hereditaires. Enfin, nous ferons quelques commentaires concernant ces trois parametres. Nous n'envisagerons pas les problemes poses, d'une part, par les maladies par aberrations chromosomiques et, d'autre part, par les maladies multifactorielles c'est-a-dire celles qui ont deux composantes l'une genetique, l'autre liee a l'environnement.