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Aspectos clínicos, etiológicos y terapéuticos de la disqueratosis congénita

Author(s) -

Rosario Perona,

Leandro Sastre,

Michele Callea,

Francisco CammarataScalisi

Publication year - 2020

Publication title -

revista peruana de investigación en salud

Language(s) - Spanish

Resource type - Journals

ISSN - 2616-6097

DOI - 10.35839/repis.4.2.606

Subject(s) - medicine , gynecology , humanities , philosophy

La disqueratosis congenita corresponde la primera entidad genetica descrita entre las telomeropatias, cuya forma clasica se caracteriza por presentar la triada mucocutanea de pigmentacion reticulada de encaje en piel, distrofia ungueal y leucoplasia oral. Puede cursar ademas con insuficiencia de la medula osea, tumores hematologicos y solidos que corresponde las complicaciones mas graves. Ademas de inmunodeficiencias, alteraciones dentales, pulmonares y hepaticas y otros aspectos considerados menores. Presenta a su vez una variada heterogeneidad genetica de locus, con al menos 14 genes implicados en el acortamiento de los telomeros, asociados por lo tanto a la disqueratosis congenita o a fenotipos similares. Esta revision discute ademas de las caracteristicas clinicas, las diversas causas etiologicas, evolucion, opciones terapeuticas disponibles y diagnostico diferenciales de esta entidad con el objeto de brindar una evaluacion medica interdisciplinaria e individualizada que incluya un adecuado asesoramiento genetico.

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