Ocurrencia simultánea de neurofibromatosis y esclerosis tuberosa, adquiridas como neomutaciones

Introduccion. La neurofibromatosis tipo 1 y la esclerosis tuberosa son dos sindromes neurocutaneos distintos, resultado de la mutacion de genes supresores tumorales, que aumentan la propension a la genesis tumoral. Ambas tienen una herencia autosomica dominante y la mitad de los casos corresponden a nuevas mutaciones. Estas enfermedades raramente se presentan asociadas. Caso clinico. Nino sin antecedentes familiares de enfermedades neurocutaneas, que presenta caracteristicas de neurofibromatosis y de esclerosis tuberosa, principalmente manchas ?cafe con leche? (seis de ellas con un diametro superior a 0,5 cm), macrocefalia, glioma del nervio optico y alteraciones focales de vacuolizacion de la mielina en la sustancia blanca de los hemisferios cerebelosos, tronco cerebral y ganglios de la base, caracteristicas de la neurofibromatosis tipo 1. Por otro lado, presenta manchas hipopigmentadas, espasmos infantiles y evaluacion imaginologica de las areas de alteracion de la mielinizacion de la corteza para la sustancia blanca, calcificaciones en el surco talamocaudado a la izquierda, tuberosidades corticales, displasia cortical focal de Taylor y multiples nodulos subependimarios, caracteristicas que son compatibles con la esclerosis tuberosa. El nino tambien presenta retraso en el desarrollo psicomotor. Conclusion. El diagnostico de ambas enfermedades se confirmo gracias al estudio genetico. La evaluacion de los progenitores fue negativa, por lo que se puede confirmar la presencia de dos neomutaciones concomitantes, un hecho que es excepcionalmente raro.