Avaliação do equilíbrio e risco de queda em pacientes com mucopolissacaridose VI

Introdução: A Mucopolissacaridose VI é uma doença rara, hereditária, com mutação no gene ARSB, que provoca complicações multissistêmicas com deformidades osteomusculares que podem dificultar o equilíbrio estático e dinâmico. Objetivo: Avaliar o equilíbrio e o risco de queda em pacientes com Mucopolissacaridose VI (MPS VI). Métodos: Trata-se de um estudo observacional descritivo transversal, do tipo série de casos, realizado na Associação Pernambucana de Mucopolissacaridoses, cuja amostra foi constituída por 5 pacientes que recebem tratamento fisioterapêutico no local, de ambos os gêneros, com faixa etária de 6 a 39 anos, e diagnóstico de MPS VI. Foi utilizada uma ficha de avaliação fisioterapêutica elaborada pelas pesquisadoras para avaliar aspectos sociodemográficos e clínicos dos pacientes e em seguida, foi aplicado o índice de Tinetti. Os dados foram apresentados através de tabelas e figuras, contendo as frequências absoluta e relativa, média e desvio-padrão ou mediana e intervalo interquartil. Resultados: Dos casos estudados, a idade média foi de 11 anos, 60% eram do sexo masculino, todos os avaliados apresentaram baixa estatura, com altura média de 115,0 cm e diferença média de 0,5 cm entre a altura dos membros inferiores, além de reduzidas pontuações no índice de Tinetti, com 80% apresentando alto risco de quedas e 20% apresentando moderado risco de quedas. Conclusão: Foi possível evidenciar o impacto negativo das alterações osteomioarticulares da MPS VI no equilíbrio estático e dinâmico e na marcha dos portadores, além do importante risco de quedas.Palavras-chave: mucopolissacaridose VI, equilíbrio postural, marcha.